Ученые открыли в РФ разрушающую органы ребенка мутацию
pixabay.com  / 

Ученые обнаружили в Россию редкую мутацию, которая разрушает органы ребенка. Изменение генома зафиксировано в гене CTNS.

По словам специалистов, носители мутации обычно выглядят здоровыми при рождении. К шестому-двенадцатому месяцу проявляются первые симптомы болезни.

Валерий Ильинский, гендиректор медико-генетического центра Genotek, сообщил, что расшифровка значимой части генов без фрагментов поврежденной ДНК позволит находить следы заболевания в утробе матери или до нарушения работы почек больного. Об этом сообщает РИА Новости.

При повреждении гена CTNS возникает цистиноз. Участок ДНК отвечает за транспортировку молекул цистина.

Выявить редкий случай проявления мутации позволило исследование болезни двухлетнего ингушского мальчика. На девятый месяц жизни ребенок начал терять вес, перестал ходить и ползать. Медики зафиксировали начало отказа почек и обратились за расшифровкой генов к Ильинскому. Ранее подобную мутацию наблюдали у турецкого мальчика, которому удалось спасти жизнь благодаря препаратам, выводящим хистин из организма.

Ранее ученые связали способность бегать на длинные дистанции с появившейся миллионы лет назад одиночной мутацией.