Подписаться
на push-уведомления?
Да

Ученые открыли в РФ разрушающую органы ребенка мутацию

16:49  26 Сентября 2018
82
Москва

Ученые обнаружили в Россию редкую мутацию, которая разрушает органы ребенка. Изменение генома зафиксировано в гене CTNS.

Ученые открыли в РФ разрушающую органы ребенка мутациюПо словам специалистов, носители мутации обычно выглядят здоровыми при рождении. К шестому-двенадцатому месяцу проявляются первые симптомы болезни.

Валерий Ильинский, гендиректор медико-генетического центра Genotek, сообщил, что расшифровка значимой части генов без фрагментов поврежденной ДНК позволит находить следы заболевания в утробе матери или до нарушения работы почек больного. Об этом сообщает РИА Новости.

При повреждении гена CTNS возникает цистиноз. Участок ДНК отвечает за транспортировку молекул цистина.

Выявить редкий случай проявления мутации позволило исследование болезни двухлетнего ингушского мальчика. На девятый месяц жизни ребенок начал терять вес, перестал ходить и ползать. Медики зафиксировали начало отказа почек и обратились за расшифровкой генов к Ильинскому. Ранее подобную мутацию наблюдали у турецкого мальчика, которому удалось спасти жизнь благодаря препаратам, выводящим хистин из организма.

Ранее ученые связали способность бегать на длинные дистанции с появившейся миллионы лет назад одиночной мутацией.

Читайте нас в Яндексе

Автор: Станислав Шинкарев
Новости партнёров
Новости партнёров
Соглашением по визам Россия и Белоруссия анонсируют переход к следующей фазе "союзного" сближения Facebook удалила пять сотен страниц, якобы связанных с Россией Санкциям вопреки: аналитики Британии назвали срок, когда Россия опередит Германию и войдет в пятерку сильнейших экономик мира    В УПЦ назвали «вопиющим нарушением Конституции» принятый Радой закон о религиозных общинах Эксперт по Японии оценил инцидент с кораблями у южных Курил В пресс-службе президента Украины оценили вероятность встречи Порошенко и Собчак "У России есть бомба, способная снести целый штат": американский эксперт Коэн обвинил США в "амнезии" касательно военной мощи РФ Эффект "Авангарда" вынудил США изменить стратегию по ПРО Очевидцы сняли на видео взрывы в университете Лиона Инаугурация новоизбранного президента Мадагаскара намечена на 19 января Адвокат Вышинского назвал причину обысков на Украине Раскол в окружении Трампа ускорит консолидацию в ЕС по "Северному потоку-2" и безопасности
Новости партнёров
Собянин пообещал Москве новые технопарки для детей

Открытие двух новых детских технопарков в 2019 году анонсировал мэр Москвы Сергей Собянин.

15:02  17 Января 2019
58
Эксклюзив Мнения
Соглашением по визам Россия и Белоруссия анонсируют переход к следующей фазе "союзного" сближения

Подписанное соглашение между РФ и Белоруссией о взаимном признании виз, с одной стороны, облегчит въезд иностранцев, с другой, само по себе является политическим, анонсом перехода на некие другие договоренности между Москвой и Минском, считают эксперты.  

14:53  17 Января 2019
37
Асад выразил желание посетить Крым и Севастополь

Президент Сирии Башар Асад выразил желание посетить Крым и Севастополь. Об этом сообщил депутат Госдумы от Севастополя Дмитрий Белик, который находится в составе российской делегации в Дамаске.

14:51  17 Января 2019
57
Стало известно, когда Москву накроют крещенские морозы

Морозы до минус 15 градусов придут в Москву уже после Крещения, сообщил научный руководитель Гидрометцентра Роман Вильфанд.

14:41  17 Января 2019
52
Facebook удалила пять сотен страниц, якобы связанных с Россией

Компания Facebook удалила из одноименной социальной сети и принадлежащего ей сервиса Instagram около 500 страниц и аккаунтов, якобы связанных с Россией. Об этом сообщается в пресс-релизе компании.

14:29  17 Января 2019
51
Роскомнадзор затребовал полные сведения о деятельности Би-би-си

Вещатель телеканала BBC World News в РФ – ООО «Бритиш Телевижн» – предоставил запрошенные документы, но информация в них не является исчерпывающей, сообщил Роскомнадзор.

14:19  17 Января 2019
88
Выбить "Искандер" из арсенала России: эксперт назвал угрозу выхода из ДРСМД "фиговым листком" для прикрытия истинных целей США

Военный эксперт Игорь Коротченко назвал претензии к российской ракете 9М729 под угрозой выхода из ДРСМД "фиговым листком" США для прикрытия их целей

14:19  17 Января 2019
103
Санкциям вопреки: аналитики Британии назвали срок, когда Россия опередит Германию и войдет в пятерку сильнейших экономик мира

По-видимому, российская экономика более устойчива, чем представляли многие западные политики.

14:16  17 Января 2019
87
В УПЦ назвали «вопиющим нарушением Конституции» принятый Радой закон о религиозных общинах

Парламент Украины со второй попытки принял закон об изменении юрисдикции религиозных общин, который может лишить каноническую Украинскую православную церковь ее храмов. В УПЦ закон назвали «вопиющим нарушением Конституции» страны.

14:10  17 Января 2019
71
Эксклюзив Мнения
Вмешательство США в "грязные выборы" Украины политолог назвал "фатальным" для Порошенко

Российский МИД вполне оправданно предсказывает самые "грязные" в истории Украины выборы – в них будет максимум всевозможных нарушений и вмешательств

14:08  17 Января 2019
137
Эксперт по Японии оценил инцидент с кораблями у южных Курил

Недовольство Токио действиями пограничников РФ, оштрафовавших два японских корабля за ловлю рыбы у острова Кунашир на юге Курил, прокомментировал глава Центра японских исследований Института Дальнего Востока РАН Валерий Кистанов.

13:57  17 Января 2019
141
В Пулково прокомментировали приостановку полетов «Победы» за рубеж из Петербурга

Лоукостер «Победа» прекратил продажи билетов на международные рейсы из и в Санкт-Петербург с вылетом после 28 февраля. О причинах сложившейся ситуации рассказали в пресс-службе Пулково.

13:46  17 Января 2019
50
В пресс-службе президента Украины оценили вероятность встречи Порошенко и Собчак

Пресс-служба Петра Порошенко опровергла сообщения о возможной встрече президента Украины и российской телеведущей Ксении Собчак, которая приехала в Киев.

13:43  17 Января 2019
459
"У России есть бомба, способная снести целый штат": американский эксперт Коэн обвинил США в "амнезии" касательно военной мощи РФ

Американский эксперт Ариэль Коэн раскритиковал США за выход из договоров по оружию с Россией. "У меня ощущение, что у людей амнезия", - признался он

13:42  17 Января 2019
207
Эксклюзив Технологии
Эффект "Авангарда" вынудил США изменить стратегию по ПРО

Новую стратегию развития американской системы в Пентагоне представит лично президент США Дональд Трамп

13:41  17 Января 2019
131