Исследователи нашли ген, мутации в котором объясняют возникновение наследственной слепоты. Он приводит к редкому заболеванию — оптической нейропатии Лебера.
Потеря зрения может быть связана с мутациями в гене DNAJC30. Белок, который он вырабатывает, играет роль шаперона в дыхательной цепи митохондрий, пишут "Известия". Он помогает пространственной конфигурации полипептидной цепи.
Мутации гена могут привести к исчезновению этого белка. Тогда в митохондриях накапливаются нефункциональные белки. Такой факт нарушает дыхательную цепь митохондрий клеток. В итоге это может привести к полной слепоте.
Исследование является прорывным. Зная причины болезни, можно понять, как лечить ее в будущем.
